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Science:人类基因组拷贝数变异的全球多样性、种群分层和选择

                          时间:2015-10-09   字体:大 中 小  
  大多数人类遗传变异研究以单核苷酸变异体(SNV)为焦点。但基因组拷贝数变异(CNV)影响更多的人体DNA碱基对,而我们对人
群CNV多样性了解有限。 
  2015年9月11日的《Science》刊载了一项研究,旨在通过对代表所有人类多样性的深度测序基因组进行分析,了解基因组拷贝数
变异的模式、选择和多样性。研究者们比较删除和复制的选择压力,以了解人类祖先基因组中的种群分层,并评估非洲与非非洲种群之
间的CNV负荷差异。 
  研究者们以序列读取深度法测序了125个不同人类种群的236个个人基因组,并鉴别了14,467个常染色体CNV和545个X链接CNV。
删除显示出更大的选择压力,比复制多态性更适合用作种群关系系统发生标记。研究者们鉴别了1036个种群分层基因组拷贝数变异区,
其中295个与编码区交叉,199个显示极端的分化特征。复制位点的分层可能性比删除位点大1.8倍,但与侧翼遗传多样性的相关性较弱。
在这里,研究者们强调复制多态性限制在现代海洋种群中,但也存在于古代杰尼索娃人的基因组。这个225千碱基对(kbp)复制包括两
个微RNA基因,几乎固定在人类巴布亚-布干维尔基因组中。数据允许研究者们重建人类祖先基因组,创建更准确的人类进化过程中序列
得失的进化框架。研究者们鉴别出571个隔离在人类种群中的位点,以及存在于所有人类基因组但不存在于对照基因组的另外2026个固
定拷贝2位点。研究者们考虑到人类对照缺失的祖先序列之后,发现非洲与非非洲种群之间总的删除和复制负荷没有差异。然而,研究者
们的确发现,非非洲种群中受到CNV影响的碱基对与受到单核苷酸多态性影响的碱基对相对数量大于非洲种群。 
  研究者们认为,删除、复制和CNV通过突变、选择和人口统计的合力,在不同程度上塑造了人类种群的遗传多样性。 
  原文出处:Sudmant PH, Mallick S, Nelson BJ, et al. Global diversity, population stratification,
 and selection of human copy-number variation[J]. Science. 2015 Sep 11;349(6253):aab3761.
 doi: 10.1126/science.aab3761. 
 
 
(2015-10-09 00:00:00.0 点击 479
 ISSN 1003-9961  CN 2928/R
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