出生缺陷也叫先天异常，根据国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)发布的全国出生缺陷监测结果，全国出生缺陷总发生率约为13‰，有资料显示，近年全国出生缺陷发生率呈明显上升趋势，目前每年有20万~30万先天畸形儿出生，加上出生后数月至数年发现的患儿，出生缺陷总例数高达80万~120万，约占每年出生人口总数的4%~6%^[1]。重庆市2008 -2012年出生缺陷发生率约为9.81‰，低于全国水平，城镇发生率高于农村。渝中区为纯城区环境，辖区医疗资源丰富，三甲助产机构遍布，与重庆市其他有农村的区(县)，甚至全国大环境有很大的差异。本研究通过分析重庆市渝中区2005 -2012年出生缺陷的发生情况，探索纯城区环境下出生缺陷的可疑危险因素，为孕前优生、遗传咨询、预防和降低出生缺陷再发风险提供参考依据，进一步提高区内出生人口素质。

2005年1月至2012年12月重庆市渝中区所有助产机构上报的，在该区常住的孕产妇分娩的孕28周至产后7天围产儿资料，包括活产儿、死胎、死产儿、治疗性引产和早期死亡新生儿。

依据《中国出生缺陷监测方案》和《重庆市妇幼卫生监测方案》，按照全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中23类出生缺陷的定义、特征和诊断标准，结合国际疾病ICD-10编码，由区内所有助产机构中经过培训的妇产科专业人员填写《医疗机构出生缺陷儿登记卡》和《围产儿数季报表》，按季上报到重庆市渝中区妇幼保健院。对于上报的出生缺陷疑似病例，渝中区妇幼保健院在7天内通过审阅其上报资料、入户访问、摄影缺陷部位、组织专家评审等形式，进行确诊。每年年底，由重庆市、区两级妇幼保健院对辖区全部医疗机构填报情况进行质量控制，每个助产机构随机抽取6个月的接产登记本、引产登记本，与收集的缺陷登记表卡进行比对，必要时查阅产妇和新生儿原始病历，查看有无漏报、错报，同时填写《出生缺陷、围产儿死亡医院监测质量调查表》报往全国出生缺陷监测中心，及时补报纠错，确保资料真实有效。

所有数据录入EpiData 数据库后，使用SPSS 11.5 软件进行统计分析。兼顾部分发生率较低的出生缺陷，统计数据采用描述性统计分析、χ² 检验和Fisher's 确切概率法。为了不影响出生缺陷发生率的准确性，本研究参照国际出生缺陷监测信息交换所对某些先天畸形的统计标准进行了规范，以免总发生率包含重复计算的个体，即多发畸形中，神经管畸形(无脑儿、脊柱裂和脑膨出)，先天性心脏病，先天性智力低下合并其他畸形时，分别归并到神经管畸形、先天性心脏病和先天性智力低下中。

2005-2012年共监测围产儿34 494例，其中男性17 985例，女性16 505例，性别不详4例。出生缺陷592例，总出生缺陷发生率17.16‰，呈上升趋势后又逐渐下降。其中2007年发生率最高，为21.46‰，2012年发生率最低，为11.07‰，见表1。2005 2012年发生率差异有统计学意义(χ²=24.271，P<0.01)。

2005-2012年重庆市渝中区男女出生缺陷发生率均呈下降趋势，男性由20.92‰降至12.19‰，女性由13.91‰降至9.87‰。 经统计学分析，2006年(χ²=5.708,P=0.017)、 2009年(χ²=8.311,P=0.004) 和2011年(χ²=4.198,P=0.040)出生缺陷性别差异有统计学意义，其他各年龄组性别差异无统计学意义，见表2。

2005- 2012年，重庆市渝中区主要出生缺陷为先天性心脏病、多指(趾)、唐氏综合征、唇腭裂、肢体短缩、脑积水、无脑、尿道下裂、马蹄外翻足。其中先天性心脏病、多指(趾)和唇腭裂始终位于该区出生缺陷发生顺位的前3位。脑积水的发生率呈上升趋势，由2005年的10.71/万上升至2012年的12.30/万。其余主要出生缺陷的发生率呈下降趋势，降幅最大的是先天性心脏病，见表3。

2005 -2012年，重庆市渝中区592例出生缺陷儿中，活产338例，占57.09%；死胎死产240例，占40.54%，7天内死亡的有14例，占2.36%，见表4。活产构成比呈逐渐下降趋势，而死胎死产构成比呈上升趋势，说明产前诊断技术的不断提高，使缺陷患儿早期诊断率上升，有利于及早处理缺陷儿，减少家庭社会负担。

2005-2012年，重庆市渝中区592例出生缺陷儿中，出生体重<1000 g的99例，占16.72%；1000~2499 g的153例，占25.84%；2500~3999 g的316例，占53.38%，≥4000 g的24例，占4.05%。

(1)不同年龄组产妇，出生缺陷的发生率不同。产妇的平均年龄为33岁，其中最大年龄44岁，最小18岁。将产妇按年龄分为5组：<20岁，20~岁，25~岁，30~岁，35~岁。结果显示，产妇<20岁和35~岁两组，出生缺陷发生率明显高于其他年龄组的产妇(χ² =24.196，P<0.01)。见表5。

(2)将产妇按孕次分为5组：1，2，3，4，5次及以上，平均孕次是2.23次。结果显示，产妇孕次不同，出生缺陷发生率的差异有统计学意义。4次和5次及以上两组的出生缺陷发生率明显高于其他组 (χ² =30.007，P<0.01)(表5)。

(3)产妇文化程度不同，出生缺陷发生率的差异有统计学意义(χ² =35.417，P<0.01)。产妇文化程度为小学的出生缺陷发生率为37.62‰，大专以上是14.78‰，相差2.54倍。说明产妇文化程度越低，出生缺陷发生率越高。

2005 -2012年，重庆市渝中区592例出生缺陷儿中，孕母孕早期有疾病的占8.11%，服药的占5.74%，接触射线(主要是手机)占0.68%，接触化学制剂者占2.03%，养宠物者占2.87%，见表6。

2005 -2012年重庆市渝中区出生缺陷发生率呈现先增加后降低的趋势，其中以2007年最高，与2003年我国取消强制性婚前医学检查密切有关，其他省份有相关报道显示取消了强制性婚前医学检查制度后出生缺陷发生率有所上升^{[2, 3]}。2007年以后逐年降低，与渝中区近年来为降低出生缺陷发生率而开展的免费婚前医学检查、免费孕前优生检查、增补叶酸预防神经管畸形、孕产妇系统管理、免费系统彩超等项目密切相关。建议今后应继续加强出生缺陷三级预防措施，多渠道广泛宣传婚检的重要性，市立法部门出台相关地方性法规，实行政府基础财政支持上的强制婚检。同时利用网络、电视、报刊及孕妇学校等渠道，普及优生优育知识，加强孕妇系统管理及胎儿监护，合理补充营养素，减少出生缺陷发生。各级妇幼保健院及社区医院逐步规范围产保健及产前诊断技术，健全基层三级保健网，不断加强对基层卫生技术人员和计划生育技术服务人员的相关培训，为基层添置开展宣传咨询及初筛工作的必要设备，适时为孕妇提供产前筛查、产前诊断知情选择服务，确保在孕28周前作出诊断并及时进行医学处理，降低出生缺陷的发生。

渝中区2005- 2012年主要出生缺陷中，除肢体短缩和脑积水的发生率约有增加外，其余出生缺陷的发生率均呈现下降趋势，但先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂的发生率始终处于前3位。由于心脏胚胎发育的关键时期是妊娠第2～8周，在怀孕前3个月至孕早期3个月内，孕母若暴露于危险因素，则胎儿可能出现心血管畸形^[4]。有研究发现，先天性心脏病与孕期感冒、尤其孕早期感冒有关，也可能与孕前和(或)孕早期感染人细小病毒B19(HPVB19)、弓形体(TOX)、轮状病毒(RV)有关^[5]。建议孕期妇女应加强自我保健，尽量避免在孕期接触危险因素，孕前及孕期尽可能筛查HPVB19、TOX、RV等相关病原体的抗体。因此对育龄妇女进行孕前优生咨询，营养指导以及对孕期疾病的积极治疗十分重要。

出生缺陷的防范需要各相关部门的重视和支持，应加大出生缺陷三级预防措施的投入，为降低出生缺陷率提供有效的经济、技术保障。